聊城鼎舜花园小区的树为啥砍掉？社区负责人：已停止砍伐
 | Оваа стати?а можеби бара дополнително внимание за да ги исполни стандардите за квалитет на Википеди?а. Ве молиме подобрете ?а оваа стати?а ако можете. |
 | На оваа страница е потребен превод на македонски. 百度 近年来，随着新药品采购办法、医保控费、考核药占比指标等政策的出台实施，大量“神药”“万能药”被归到辅助用药类别。 Оваа страница (или пасус) не е напишана на ?азик ко?што е македонски. Ако е наменета за читателите од то? ?азик, треба да биде преместена на ?азичното издание на Википеди?а на то? ?азик. Видете го целосниот список на ?азични издани?а. Ако страницата (или пасусот) не е преведена на македонски во рок од една седмица, содржината ко?а е на друг ?азик ?е биде избришана. |
Аикарди-Гутересов синдром (AGS), целосно различен од слично именуваниот Аикарди синдром, е ретко воспалително нарушува?е кое на?често се ?авува во рано детство, а вли?ае на мозокот и кожата (невро-разво?но нарушува?е).[1][2] Поголемиот дел од засегнатите поединци доживуваат значителни интелектуални и физички проблеми, иако тоа не е секогаш случа?. Клиничките карактеристики на AGS можат да ги имитираат оние на in utero стекната инфекци?а, а некои карактеристики на состо?бата исто така се преклопуваат со автоимуната болест системски лупус еритематозус (СЛЕ).[3][4][5] Следе??и го оригиналниот опис на осум случаи во 1984 година,[1] состо?бата за прв пат била наведена како ?Aicardi-Goutières синдром“ (AGS) во 1992 година,[6] и првиот ме?ународен состанок за AGS бил одржан во Пави?а, Итали?а, во 2001.[7]
AGS може да се по?ави поради мутации во ко? било од голем бро? различни гени, од кои девет се идентификувани до денес, имено: TREX1,[8] RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C (кои заедно го кодирале ензимскиот комплекс Рибонуклеаза H 2),[9] SAMHD1,[10] ADAR 1,[11] и IFIH1 (кодира?е за MDA5).[12] Оваа невролошка болест се ?авувала ка? сите популации ширум светот, иако речиси сигурно била недоволно ди?агностицирана. До денес (2014) се познати на?малку 400 случаи на АГС.
Знаци и симптоми
[уреди | уреди извор]Првичниот опис на АГС сугерирал дека болеста секогаш била тешка и била поврзана со непрекинат невролошки пад, што би резултирало со смрт во детството.[1] Како што биле идентификувани пове?е случаи, станало очигледно дека тоа не било нужно така, биде??и сега се смета дека многу пациенти покажуваат навидум стабилна клиничка слика, живи се и во 4-та децени?а.[13] Згора на тоа, ретките поединци со патогени мутации во гените поврзани со AGS можеле да бидат минимално засегнати (можеби само како мали деца) и биле во редовно образование, па дури и засегнатите бра?а и сестри во семе?ството можеле да покажат значителни разлики во тежината.[14][15][16]
Во околу десет проценти од случаите, АГС се манифестирал при или веднаш по ра?а?ето (т.е. во неонаталниот период). Оваа презентаци?а на болеста се карактеризирала со микроцефали?а, неонатални напади, лошо хране?е, нервоза, церебрални калцификации (акумулаци?а на наслаги на калциум во мозокот), абнормалности на белата маса и церебрална атрофи?а; што покажува дека процесот на болеста станал активен пред ра?а?ето, односно во матката.[13] Овие доенчи?а можеле да имаат хепатоспленомегали?а и тромбоцитопени?а, многу слични на случаи на трансплацентарна вирусна инфекци?а. Околу една третина од ваквите рано презентирани случаи, на?често поврзани со мутации во TREX1, умирале во раното детство.
Инаку, поголемиот дел од случаите на АГС биле присутни во раното детство, понекогаш по навидум нормален период на разво?.[13] Во текот на првите неколку месеци по ра?а?ето, овие деца развивале карактеристики на енцефалопати?а со раздразливост, посто?ано плаче?е, потешкотии во хране?ето, наизменична треска (без очигледна инфекци?а) и абнормална неврологи?а со нарушен тон, дистони?а, претеран одговор на трепере?е, а понекогаш и напади.[13] Глаукомот можел да биде присутен при ра?а?е или да се развие подоцна.[17] Многу деца задржувале навидум нормален вид, иако значителен бро? биле кортикално слепи. Слухот бил речиси секогаш нормален. Со текот на времето, до 40% од пациентите развивале отечени лезии.[2][13] Тие обично биле полоши во зима.
Генетика
[уреди | уреди извор]
AGS е генетски хетерогена болест ко?а произлегува од мутации во ко? било од седумте гени кои кодирале: 3' поправка на егзонуклеаза со преференци?ална активност на едноверижна ДНК (TREX1);[8] ко?а било од трите компоненти на комплексот на рибонуклеаза H 2 ендонуклеаза што делувале на рибонуклеотидите во хибридите РНК:ДНК (RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C);[9] SAM домен и HD домен ко? содржел протеин ко? функционирал како деоксинуклеозид трифосфат трифосфохидролаза (SAMHD1);[10] ензим што ?а катализирал хидролитичката деаминаци?а на аденозин во инозин во двоверижна РНК (ADAR1);[11] и цитозолниот двоверижен РНК рецептор (MDA5, исто така познат како IFIH1). Мутации во генот OCLN на хромозомот 5q13.2, за ко? се сметало дека предизвикувале калцификаци?а слична на лента во мозокот, биле откриени ка? засегнатите лица и категоризирани како BLCPMG кои често се поврзувале со AGS.[12][19] Во пове?ето случаи, освен за IFIH1- и ретките случаи на болест поврзана со TREX1- и ADAR1, овие мутации следеле автосомно рецесивно наследува?е (и на то? начин родителите на засегнатото дете се соочувале со ризик од 1 од 4 да имаат слично засегнато дете при секое зачнува?е).
AGS можела да се подели на подтипови врз основа на генот во ко? се ?авувала предизвикувачката мутаци?а.[20][21] Истражува?е на 374 пациенти со AGS ди?агноза покажала дека на?честите мутации се случиле ка? RNASEH2B.[22]
| Тип | ОМИМ | ген | Локус | Фреквенци?а |
|---|---|---|---|---|
| AGS1 | TREX1 | 3p21.31 | 23% (1% доминантно) | |
| AGS2 | RNASEH2B | 13q14.3 | 36% | |
| AGS3 | RNASEH2C | 11q13.1 | 12% | |
| AGS4 | RNASEH2A | 19p13.2 | 5% | |
| AGS5 | SAMHD1 | 20q11.23 | 13% | |
| AGS6 | АДАР | 1q21.3 | 7% (1% доминантно) | |
| AGS7 | IFIH1 | 2q24 | 3% (сите доминантни) |
Било откриено дека мутациите поврзани со AGS покажувале нецелосна пенетраци?а во некои случаи, при што децата од исто семе?ство со исти мутации покажувале значително различни невролошки и разво?ни исходи.[22] Клиничките карактеристики и текот на болеста варирале донекаде според генотипот, со TREX1 поврзан со веро?атен почеток во матката и висока стапка на смртност,[22] и RNASEH2B мутации поврзани со малку поблаги невролошки оштетува?а,[23] пониска активност на интерферон и подолг животен век.[22]
RNASEH2 се користел во геномскиот надзор за отстранува?е на погрешно инкорпорираните рибонуклеотиди во ДНК. Ка? глувците, губе?ето на активноста на RNASEH2 предизвикувало невроинфламаци?а, атрофи?а на малиот мозок и дефекти на белата матери?а што го отсликувале AGS.[24] Се чинело дека сигнализира?ето на непоправено оштетува?е на ДНК била основната причина за невродегенеративните карактеристики кои биле карактеристични за АГС.[24]
Патологи?а
[уреди | уреди извор]Активноста на интерферонот од тип I првично била опишана пред пове?е од 50 години како растворлив фактор произведен од клетки третирани со инактивирани, нереплицирани вируси кои ?а блокирале последователната инфекци?а со жив вирус.[25][26] Иако брзата индукци?а и засилува?е на системот на интерферон од тип I била многу приспособлива во однос на искоренува?ето на вирусот, аберантната стимулаци?а или нерегулираната контрола на системот можело да доведе до несоодветен и/или прекумерен излез на интерферон.[27]
Студиите на протеините поврзани со AGS TREX1, комплексот RNase H2, SAMHD1 и ADAR1, сугерирале дека несоодветна акумулаци?а на нуклеински киселини добиени од самите себе можела да предизвика сигнализаци?а на интерферон тип I.[28][29][30] Наодите за мутациите на IFIH1 во сличен контекст го имплицирале аберантното чувство на нуклеинските киселини како причина за имунолошка надрегулаци?а.[12]
Ко? бил изворот на нуклеинската киселина ко?а предизвикувала имунолошки нарушува?а ка? АГС? Интересно, се покажало дека TREX1 можело да ?а метаболизира обратно транскрибираната ХИВ-1 ДНК[31] и дека едноверижна ДНК добиена од ендогени ретроелементи се акумулирала во клетките со недостаток на Trex1;[30] сепак, регулаци?ата на ретроелементи во TREX1-null ?елиите неодамна била оспорена.[32] Слично на тоа, друг генски производ поврзан со AGS SAMHD1, исто така, претставувал силна мо? против активноста на пове?е не-LTR ретроелементи, што било независно од познатата активност на dNTPase на SAMHD1.[33]
Ди?агноза
[уреди | уреди извор]Лаборатори?а: нормален метаболички и инфективен скрининг. Зголемува?е на бро?от на бели клетки (особено лимфоцити) во цереброспиналната течност,[1] и високи нивоа на интерферон-алфа активност и неоптерин во цереброспиналната течност[13][34][35] биле важни индиции - сепак, овие карактеристики не биле секогаш присутни. Во поново време, упорно покачува?е на нивоата на mRNA на генските транскрипти стимулирани од интерферон било забележано во периферната крв на скоро сите случаи на AGS со мутации во TREX1, RNASEH2A, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1 и IFIH1 и ка? 75% од пациентите со мутации во RNASEH2B.[35] Овие резултати биле без оглед на возраста. Така, ово? потпис на интерферон се чинело дека бил многу добар маркер на болеста.
Неврорадиологи?а: Спектарот на неврорадиолошки карактеристики поврзани со АГС бил широк,[36][37] но на?често се карактеризирал со следново:
- Церебрални калцификации: калцификациите на КТ (комп?утеризирана томографи?а) се гледале како области со абнормален сигнал, типично билатерални и сместени во базалните ганглии, но понекогаш и се протегале во белата маса. Калцификациите обично подобро се откривале со помош на КТ скенови (и можеле целосно да се пропуштат на МРИ без градиентни ехо секвенци (магнетна резонанца)).
- Абнормалности на белата матери?а: Тие се нао?але во 75-100% од случаите и на?добро се визуелизирале на МРИ. Промените на сигналот можеле да бидат особено истакнати во фронталните и временските региони. Абнормалностите на белата маса понекогаш вклучувале цистична дегенераци?а.
- Церебрална атрофи?а: често се забележувала.
Генетика: патогени мутации во ко? било од седумте гени за кои било познато дека биле вклучени во АГС.
Третман
[уреди | уреди извор]Во моментот не посто?ат терапии конкретно насочени кон основната причина за АГС. Тековните третмани се однесуваат на симптомите, кои можеле да се разликувале и по обем и по сериозност. Многу пациенти имале корист од хране?ето со цевка. Можеле да се администрираат лекови за да помогнеат при напади/ епилепси?а. Третманот на трепере?е останувал проблематичен, но особено вклучувал одржува?е на топли стапала/раце. Физичката терапи?а, вклучително и употребата на шини можела да помогне да се спречат контрактури и понекогаш била потребна операци?а. Ботоксот (ботулиниум токсин) понекогаш предизвикувал тешки имунолошки реакции ка? некои пациенти со АГС, и високиот ризик од можно понатамошно оштетува?е на мозокот морало да се земе предвид пред да се даде ботокс. Работната терапи?а можела да помогне во разво?от, а употребата на технологи?а (на пр. помагала за комуникаци?а) можела да ?а олесни комуникаци?ата. Пациентите треба редовно да се прегледуваат за состо?би кои се лекувале, особено за глауком и ендокрини проблеми (особено хипотироидизам). Морало да се земе предвид и ризикот наспроти користа од дава?ето имунизаци?а, биде??и некои пациенти со АГС имале високи имунолошки реакции или избувнува?а кои предизвикувале дополнително оштетува?е на мозокот од имунизациите, но другите пациенти немале проблеми со имунизаци?ата; од друга страна, пациентите со АГС умреле од болести против кои можеле да се имунизирале, така што семе?ството морало да го земе предвид ризикот наспроти користа од секо?а имунизаци?а наспроти ризикот од вистинскиот вирус ако одлучел да не имунизира. Од 2017 година, се спроведувале тековни испитува?а на лекови кои можеле да доведат до третмани со лекови за АГС.
Истори?а
[уреди | уреди извор]Во 1984 година, Жан Аикарди и Франсоа Гутиер опишале осум деца од пет семе?ства кои се претставиле со тежок ран почеток на енцефалопати?а, ко?а се карактеризирала со калцификаци?а на базалните ганглии, абнормалности на церебралната бела маса и дифузна атрофи?а на мозокот.[1] Вишокот на бели клетки, главно лимфоцити, бил прона?ден во цереброспиналната течност (CSF), што укажувал на воспалителна состо?ба. Во текот на првата година од животот, овие деца развиле микроцефали?а, спастицитет и дистони?а. Некои од родителите на децата биле генетски поврзани еден со друг, а децата биле и машки и женски, што сугерирало дека болеста била наследена како автосомно рецесивна генетска карактеристика.
Во 1988 година, П?ер Лебон и неговите колеги ?а идентификувале дополнителната карактеристика на зголемените нивоа на интерферон-алфа ка? пациентот CSF во отсуство на инфекци?а.[38] Оваа опсерваци?а ?а поддржала сугести?ата дека AGS била воспалителна болест, како и подоцнежното откритие за зголемени нивоа на инфламаторниот маркер неоптерин во CSF,[13][34] и демонстраци?ата дека пове?е од 90% од лицата со генетска ди?агноза на AGS, тестирани на ко?а било возраст, покажувале нагорна регулаци?а на генските транскрипти индуцирани од интерферон - таканаречен интерферонски потпис.[35]
Сите случаи на Кри енцефалитис (на прогресивна енцефалопати?а со ран почеток во заедницата на првите нации на Кри во Канада),[39][40] и многу случаи претходно опишани како псевдо-TРЦХ синдром, (токсоплазмоза, рубеола, цитомегаловирус и вирус на херпес симплекс), првично се сметале за посебни нарушува?а, подоцна било откриено дека биле исти како AGS (иако постоеле други причини за, генетски различни, фенотипови ?псевдо-TРЦХ“).
Наводи
[уреди | уреди извор]- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 ?A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis“. Ann Neurol. 15 (1): 49–54. 1984. doi:10.1002/ana.410150109. PMID 6712192.
- ↑ 2,0 2,1 Tolmie JL; Shillito P; Hughes-Benzie R; Stephenson JB (1995). ?The Aicardi-Goutieres syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)“. J Med Genet. 32 (11): 881–884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740. PMID 8592332.
- ↑ Aicardi, J; Goutieres, F (2000). ?Systemic lupus erythematosus or Aicardi-Goutieres syndrome?“. Neuropediatrics. 31 (3): 113. doi:10.1055/s-2000-7533. PMID 10963096.
- ↑ Dale RC; Tang SP; Heckmatt JZ; Tatnall FM (2000). ?Familial systemic lupus erythematosus and congenital infection-like syndrome“. Neuropediatrics. 31 (3): 155–158. doi:10.1055/s-2000-7492. PMID 10963105.
- ↑ Crow, YJ; Livingston, JH (2008). ?Aicardi-Goutieres syndrome: an important Mendelian mimic of congenital infection“. Dev Med Child Neurol. 50 (6): 410–416. doi:10.1111/j.1469-8749.2008.02062.x. PMID 18422679.
- ↑ Bonnemann, CG; Meinecke, P (1992). ?Encephalopathy of infancy with intracerebral calcification and chronic spinal fluid lymphocytosis - another case of the Aicardi-Goutieres syndrome“. Neuropediatrics. 23 (3): 157–61. doi:10.1055/s-2008-1071333. PMID 1641084.
- ↑ ?Proceedings of the International Meeting on Aicardi-Goutieres Syndrome Pavia, Italy, 28-29 May 2001“. Eur J Paediatr Neurol. 6, Suppl A: A1–86. 2002.
- ↑ 8,0 8,1 Crow, YJ; и др. (2006). ?Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutieres syndrome at the AGS1 locus“. Nat Genet. 38 (8): 917–20. doi:10.1038/ng1845. PMID 16845398.
- ↑ 9,0 9,1 Crow, YJ; и др. (2006). ?Mutations in the genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutieres syndrome and mimic congenital viral brain infection“. Nat Genet. 38 (8): 910–6. doi:10.1038/ng1842. PMID 16845400.
- ↑ 10,0 10,1 Rice, GI; и др. (2009). ?Mutations involved in Aicardi-Goutieres syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response“. Nat Genet. 41 (7): 829–32. doi:10.1038/ng.373. PMC 4154505. PMID 19525956.
- ↑ 11,0 11,1 Rice, GI; и др. (2012). ?Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutieres syndrome associated with a type 1 interferon signature“. Nat Genet. 44 (11): 1243–8. doi:10.1038/ng.2414. PMC 4154508. PMID 23001123.
- ↑ 12,0 12,1 12,2 Rice, GI; и др. (2014). ?Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type 1 interferon signaling“. Nat Genet. 46 (5): 503–509. doi:10.1038/ng.2933. PMC 4004585. PMID 24686847.
- ↑ 13,0 13,1 13,2 13,3 13,4 13,5 13,6 Rice, GI; и др. (2007). ?Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutières syndrome“. Am J Hum Genet. 81 (4): 713–25. doi:10.1086/521373. PMC 2227922. PMID 17846997.
- ↑ McEntagart, M; Kamel, H; Lebon, P; King, MD (1998). ?Aicardi-Goutieres syndrome: an expanding phenotype“. Neuropediatrics. 29 (3): 163–7. doi:10.1055/s-2007-973555. PMID 9706629.
- ↑ Ostergaard, JR; Christensen, T; Nehen, AM (1999). ?A distinct difference in clinical expression of two siblings with Aicardi-Goutieres syndrome“. Neuropediatrics. 30 (1): 38–41. doi:10.1055/s-2007-973455. PMID 10222460.
- ↑ Vogt, J (2013). ?Striking intrafamilial phenotypic variability in Aicardi-Goutieres syndrome associated with the recurrent Asian founder mutation in RNASEH2C“. Am J Med Genet. 161A (2): 338–42. doi:10.1002/ajmg.a.35712. PMID 23322642.
- ↑ Crow, YJ; и др. (2004). ?Congenital glaucoma and brain stem atrophy as features of Aicardi-Goutieres syndrome“. Am J Med Genet. 129A (3): 303–7. doi:10.1002/ajmg.a.30250. PMID 15326633.
- ↑ Figiel, Ma?gorzata; Chon, Hyongi; Cerritelli, Susana M.; Cybulska, Magdalena; Crouch, Robert J.; Nowotny, Marcin (2025-08-08). ?The structural and biochemical characterization of human RNase H2 complex reveals the molecular basis for substrate recognition and Aicardi-Goutières syndrome defects“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (12): 10540–10550. doi:10.1074/jbc.M110.181974. ISSN 1083-351X. PMC 3060507. PMID 21177858.
- ↑ O'Driscoll M. C.; Daly S. B.; Urquhart J. E.; Black G.; Pilz D. T.; Brockmann K.; Crow Y. J. (2010). ?Recessive mutations in the gene encoding the tight junction protein occludin cause band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria“. The American Journal of Human Genetics. 87 (3): 354–364. doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.012. PMC 2933344. PMID 20727516.
- ↑ Crow, Yanick J. (2025-08-08). ?Aicardi-Goutières Syndrome“. Во Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (уред.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301648.
- ↑ Crow, Yanick; Livingston, John (2025-08-08). ?Neurologic Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1, and IFIH1: Aicardi–Goutières Syndrome and Beyond“. Neuropediatrics (англиски). 47 (6): 355–360. doi:10.1055/s-0036-1592307. ISSN 0174-304X. PMID 27643693.
- ↑ 22,0 22,1 22,2 22,3 Crow, Yanick J.; Chase, Diana S.; Lowenstein Schmidt, Johanna; Szynkiewicz, Marcin; Forte, Gabriella M.A.; Gornall, Hannah L.; Oojageer, Anthony; Anderson, Beverley; Pizzino, Amy (2025-08-08). ?Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1“. American Journal of Medical Genetics Part A (англиски). 167 (2): 296–312. doi:10.1002/ajmg.a.36887. ISSN 1552-4833. PMC 4382202. PMID 25604658.
- ↑ Rice, Gillian; Patrick, Teresa; Parmar, Rekha; Taylor, Claire F.; Aeby, Alec; Aicardi, Jean; Artuch, Rafael; Montalto, Simon Attard; Bacino, Carlos A. (2007). ?Clinical and Molecular Phenotype of Aicardi-Goutières Syndrome“. The American Journal of Human Genetics. 81 (4): 713–725. doi:10.1086/521373. PMC 2227922. PMID 17846997.
- ↑ 24,0 24,1 Aditi; Downing, Susanna M.; Schreiner, Patrick A.; Kwak, Young Don; Li, Yang; Shaw, Timothy I.; Russell, Helen R.; McKinnon, Peter J. (2025-08-08). ?Genome instability independent of type I interferon signaling drives neuropathology caused by impaired ribonucleotide excision repair“. Neuron. 109 (24): 3962–3979.e6. doi:10.1016/j.neuron.2021.09.040. PMC 8686690 Проверете ?а вредноста
|pmc=(help). PMID 34655526 Проверете ?а вредноста|pmid=(help). - ↑ Isaacs, A; Lindenmann, J (1957). ?Virus interference. I. The interferon“. Proc R Soc Lond B Biol Sci. 147 (927): 258–67. Bibcode:1957RSPSB.147..258I. doi:10.1098/rspb.1957.0048. PMID 13465720.
- ↑ Isaacs, A; Lindenmann, J; Valentine, RC (1957). ?Virus interference. II. Some properties of interferon“. Proc R Soc Lond B Biol Sci. 147 (927): 268–73. Bibcode:1957RSPSB.147..268I. doi:10.1098/rspb.1957.0049. PMID 13465721.
- ↑ Gresser, I; и др. (1980). ?Interferon-‐induced disease in mice and rats“. Ann N Y Acad Sci. 350 (1): 12–20. Bibcode:1980NYASA.350...12G. doi:10.1111/j.1749-6632.1980.tb20602.x. PMID 6165266.
- ↑ Stetson, DB; Ko, JS; Heidmann, T; Medzhitov, R (2008). ?Trex1 prevents cell-intrinsic initiation of autoimmunity“. Cell. 134 (4): 587–98. doi:10.1016/j.cell.2008.06.032. PMC 2626626. PMID 18724932.
- ↑ Crow, YJ; Rehwinkel, J (2009). ?Aicardi-Goutieres syndrome and related phenotypes: linking nucleic acid metabolism with autoimmunity“. Hum Mol Genet. 18 (R2): R130–6. doi:10.1093/hmg/ddp293. PMC 2758706. PMID 19808788.
- ↑ 30,0 30,1 Stetson, DB (2012). ?Endogenous retroelements and autoimmune disease“. Curr Opin Immunol. 24 (6): 692–7. doi:10.1016/j.coi.2012.09.007. PMC 4005353. PMID 23062469.
- ↑ Yan, Nan; Ashton D. Regalado-Magdos; Bart Stiggelbout; Min Ae Lee-Kirsch; Judy Lieberman Yu (Nov 2010). ?The cytosolic exonuclease TREX1 inhibits the innate immune response to HIV-1“. Nature Immunology. 11 (11): 1005–1013. doi:10.1038/ni.1941. PMC 2958248. PMID 20871604.
- ↑ Ahn, Jeonghyun; Phillip Ruiz; Glen N. Barber (Sep 26, 2014). ?Intrinsic Self-DNA Triggers Inflammatory Disease Dependent on STING“. The Journal of Immunology. 193 (9): 4634–4642. doi:10.4049/jimmunol.1401337. PMC 5003413. PMID 25261479.
- ↑ Zhao, Ke; Juan Du; Xue Han; John L Goodier; Peng Li; Xiaohong Zhou; Wei Wei; Sean L Evans; Linzhang Li (Sep 26, 2013). ?Modulation of LINE-1 and Alu/SVA retrotransposition by Aicardi-Goutieres syndrome-related SAMHD1“. Cell Reports. 4 (6): 1108–1115. doi:10.1016/j.celrep.2013.08.019. PMC 3988314. PMID 24035396.
- ↑ 34,0 34,1 Blau, N; и др. (2003). ?Cerebrospinal fluid pterins and folates in Aicardi-Goutières syndrome: a new phenotype“. Neurology. 61 (5): 642–7. doi:10.1212/01.wnl.0000082726.08631.e7. PMID 12963755.
- ↑ Uggetti, C; и др. (2009). ?Aicardi-Goutieres syndrome: neuroradiologic findings and follow-ups“. AJNR Am J Neuroradiol. 30 (10): 1971–6. doi:10.3174/ajnr.a1694. PMC 7051307. PMID 19628626.
- ↑ Livingston, JH; Stivaros, S; van der Knaap, MS; Crow, YJ (2013). ?Recognizable phenotypes associated with intracranial calcification“. Dev Med Child Neurol. 55 (1): 46–57. doi:10.1111/j.1469-8749.2012.04437.x. PMID 23121296.
- ↑ Lebon, P; и др. (1988). ?Intrathecal synthesis of interferon-alpha in infants with progressive familial encephalopathy“. J Neurol Sci. 84 (2–3): 201–8. doi:10.1016/0022-510x(88)90125-6. PMID 2837539.
- ↑ Black, DN; и др. (1988). ?Encephalitis among Cree children in northern Quebec“. Ann Neurol. 24 (4): 483–9. doi:10.1002/ana.410240402. PMID 3239950.
- ↑ Crow, YJ; и др. (2003). ?Cree encephalitis is allelic with Aicardi-Goutières syndrome: implications for the pathogenesis of disorders of interferon alpha metabolism“. J Med Genet. 40 (3): 183–7. doi:10.1136/jmg.40.3.183. PMC 1735395. PMID 12624136.
Надворешни врски
[уреди | уреди извор]| Класификаци?а | |
|---|---|
| Надворешни извори |